近日，第十三届全国出生缺陷防控学术会议暨第四届广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会学术年会在广州召开。会议围绕“坚持创新驱动，全面提升出生缺陷防治能力”的主题做了深入探讨，来自国内外的专家分享学术报告。

　　会议期间，北京博奥晶典生物技术有限公司携出生缺陷防控精准医学中心建设方案亮相，吸引了众多专家参观。23项遗传性耳聋基因检测、无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）等产品得到了与会专家学者们的认可。

　　在新生儿疾病筛查与听力筛查分会场，博奥晶典邀请深圳市妇幼保健院医学遗传中心兼新生儿疾病筛查中心刘文兰教授作了题为《耳聋基因GJB2 c.109GA筛查的临床功效性探讨》的专题报告。刘文兰从孕前筛查、产前筛查、PGT-M（单基因病胚胎植入前遗传学诊断）、新生儿筛查四个应用场景，就耳聋基因GJB2 c.109GA变异筛查的临床功效性展开讨论。

　　为加强在原创技术领域的研发，为技术扩散搭建稳定渠道，博奥晶典依托在分子诊断领域的丰富技术积累和卓越的科研实力，推出了具有博奥特色的创新型精准医学中心模式，以科研合作打造学科硬实力、转化开发助推高质量发展。（周梦）

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